...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病...核型检查以明确真正的遗传性别。2.3基因缺陷诊断P450c21缺乏症的基因异常约分为三大类：基因缺失、基因突变、基因转换和点突变［6］。CYP21结构基因缺失占10%～21%；约85%基因突变属于基因转换，其中10%为大片基因转换，易误...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期...迟。此病属于常染色体显性遗传，无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期...，发病两周后治疗无效。3.无免疫球蛋白过敏或先天性IgA缺乏症等禁忌证者，急性期可用静脉注射IgG。成人按0.4g·kg-1·d-1）计算，连用5天。血浆置换和静脉IgG不必联合应用，联合应用并不增效。已经静脉注射免疫球蛋白的患者3...
词条法规文件