氢化酶缺乏症

...目的探讨先天性肾上腺皮质增生症单纯男性化型21-羟化酶缺乏症在男性患儿中的诊断和治疗。方法分析单纯男性化型21-羟化酶缺乏的5例男童的临床特点，结合实验室检查，血17-羟孕酮（17-OHP）、皮质醇（F）、促肾上腺皮质激素...

参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第1期

21-羟化酶缺乏症

...ciency，21-OHD[罕见病诊疗指南（2019年版）]概述：21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）是先天性肾上腺增生症（congenitaladrenalhyperplasia，CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...

词条词条；罕见病；诊疗指南；罕见病诊疗指南；先天性肾上腺增生症；遗传性疾病

21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果

...女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法。研究者21-羟化酶缺乏症患者24例，女，平均年龄5岁8个月。临床表现为男性化征象，阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等，经醋酸氢化可的松替代治疗3～6个月后，采用保...

参考资料行业资讯；临床快报；整形外科

多毛症

...迟。此病属于常染色体显性遗传，无特效治疗。3羟化酶缺乏症此病较常见，予以较详细讨论。3.1病因及生化缺陷在先天性肾上腺皮质增生症中，21羟化酶缺乏症占90%。本病属常染色体隐性遗传，其突变基因定位于6号染色体与HLA-B...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第8期

矮小症临床路径（2019年版）

...版）》（人民卫生出版社，2015年）等。1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。3.先天性卵巢发育不全症：一般患者骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌...

词条临床路径；2019年版临床路径；小儿内科临床路径

浅谈叶酸的代谢

...道的鳞状上皮细胞的卵巢、睾丸，能导致不育症。　　2.2缺乏症的其他反应叶酸缺乏症还可伴有各种改变：（1）皮肤病变，如牛皮癣、疮疹状皮炎、酒渣鼻、湿疹、剥脱性皮炎等；（2）产科的障碍，如妊娠毒血症、意外的出血...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第20期

12．6治疗

...疗愈后，则又出现显著的脚气病症状。因此在治疗维生素缺乏症时，给与几种维生素B的复合制剂是必要的。　　胃肠疾患：引起吸收量不足的肠道疾病如慢性腹泻，可给硫胺素以防止硫胺素缺乏症的发生。此办法也同样适用于...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学

氟甲去氢氢化可的松

...17.吸入性肺炎、LOEFFLER综合征、铍中毒、类固醇21-羟化酶缺乏症等。地塞米松的禁忌证：1.对肾上腺素皮质激素类药物过敏者。2.严重的精神病史。3.活动性胃、十二指肠溃疡。4.新近胃肠吻合术后。5.较重的骨质疏松。6.明显的糖...

词条

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗进展

...核型检查以明确真正的遗传性别。2.3基因缺陷诊断P450c21缺乏症的基因异常约分为三大类：基因缺失、基因突变、基因转换和点突变［6］。CYP21结构基因缺失占10%～21%；约85%基因突变属于基因转换，其中10%为大片基因转换，易误...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2007年第5卷第4期

德萨美松

...17.吸入性肺炎、LOEFFLER综合征、铍中毒、类固醇21-羟化酶缺乏症等。地塞米松的禁忌证：1.对肾上腺素皮质激素类药物过敏者。2.严重的精神病史。3.活动性胃、十二指肠溃疡。4.新近胃肠吻合术后。5.较重的骨质疏松。6.明显的糖...

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