...xia-telangiectasia疾病代码ICD:R27.8疾病分类神经内科疾病概述毛细血管扩张性共济失调，又称共济失调毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。多数患者在3～6岁出现皮肤毛细血管扩张。疾病...
词条疾病；神经内科...IntegrativeBioinformatics公司的研究人员最近发现，一种名为毛细血管扩张性共济失调突变（Ataxiatelangiectasiamutated，ATM）的蛋白酶在修复DNA损伤时发挥重要重要作用。详细内容刊登于近期《Nature》杂志。文章作者RafaelCasellas说，DNA损伤...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...膜及中枢神经血管瘤病六、脑视网膜动静脉瘤综合征七、毛细血管扩张性共济失调综合征八、伦都奥斯勒韦伯病九、斯勒东综合征十、斯拉综合征十一、植烷酸贮积病十二、线形皮脂腺痣综合征十三、表皮痣综合征十四、科克因...
参考资料医源资料库；医源书店；医学影像学...染色体a示单位断裂；b示非同源染色体断裂后交换 3．毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为小脑性共济失调；6岁后眼和...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...率增高，如先天愚型（Down综合征）、Fanconi贫血，遗传性毛细血管扩张性共济失调等。尽管存在这些可能致病因素，但尚无一种因素能充分解释全部情况，例如接触放射线的人，发生白血病的只是极少数。因此，推测白血病的发...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...制3.细菌感染4.环境因素5.其他某些先天性免疫缺陷病，如毛细血管扩张性共济失调、Wiscott-Aldreich综合征、Chediak-Hig综合征等亦常并发恶性淋巴瘤。病理生理：1.非霍奇金淋巴瘤的发病机制由于淋巴细胞的分化阶段不同，因而在受...
词条疾病；妇产科...征等，但无眼球震颤。3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...xias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreich’sataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失...
词条疾病；儿科...征等，但无眼球震颤。3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现...
词条疾病...豆核变性的K-F环，黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑，共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张，结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。3.神经系统遗传病的主要临床表现(1)智能减退：亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以...
词条疾病；神经内科