共济失调毛细血管扩张症是以进行性小脑共济失调，眼、皮肤毛细血管扩张及反复的上呼吸道感染为特点的神经皮肤综合征。女孩发病较男孩多。 本病最明显的改变是球结膜血管扩张，以后出现眼睑皮肤毛细血管扩张，其次...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；小儿智力发育300问概述又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。病因病理病机病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷，第14对染色体易位所引起，具有体液免疫和细胞免疫异常，突出的表...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...病理学机制有了新的了解。这三种疾病分别为共济失调-毛细血管扩张症(AT，ataxiatelangiectasia)、类共济失调毛细血管扩张失调（ataxiatelangiectasia-likedisorder）、Nijmegen破损综合症(NBS1，Nijmegenbreakagesyndrome)。这项研究的负责人、McMaster...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...征等，但无眼球震颤。3.脊髓小脑型：主要有共济失调－毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传，婴儿期发病，小脑型共济失调，构音障碍，皮肤、颜面毛细血管扩张，多数伴有舞蹈样手足徐动，随年龄增长而明显。青春期后出现...
参考资料求医问药；疾病手册；神经病学...三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢障碍。 【临床表现】 2月～6岁起病，经数周或数月死亡。开始轻度肌张力降低，短...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...子治疗可达到完全或部分免疫重建。 （三）共济失调毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张（ataxia-telangiectasia）为多系统异常病，神经、血管、内分泌和免疫系统均被累及。现为共济失调、毛细血管扩张、鼻窦和呼吸道...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学...裂；b示非同源染色体断裂后交换 3．毛细血管扩张性共济失调毛细血管扩张性共济失调（ataxiatelangiectasia,AT）为一种多见于儿童期的染色体隐性遗传病。1岁左右即可发病，表现为小脑性共济失调；6岁后眼和面、颈部出现瘤样...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管扩张、色素沉着、雷诺氏现象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明显升高。肌电图自发性纤颤电位等。 六十、West氏综合征 又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...围神经有脱髓鞘现象。 很多核黄素缺乏的损害，可用毛细血管病变来解释。由于细胞代谢紊乱，组织缺氧，毛细血管内皮层受累，产生毛细血管共济失调，血管扩张和失去弹性，开始为功能性，长期下去则可发展为病理性改...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...，可发展至整个面部，呈条索状或刀痕征，有色素沉着，毛细血管扩张，少汗、头痛，硬皮样改变及癫痫发作。鉴别诊断一、继发性直立性低血压:（一）药物反应 有明确的服药史，如氧丙嗪、胍乙啶等，在服药过程中出现，...
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