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  • 线粒体脑肌病1例的护理体会

    ...(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期
  • Cell:新技术阻断线粒体遗传病研究成果

    上海医学院科学家团队在探索遗传线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展,研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL(《细胞》,2013年影响因子为31.957)杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 王士雯院士:线粒体DNA突变或是原发性高血压母系遗传元凶

    原发性高血压具有母系遗传特点,而线粒体DNA突变可能是原发性高血压罪魁祸首。在10月13日举行第六届长城国际老年心脏病学论坛上,解放军总医院老年心血管病研究所所长王士雯院士首次公布针对中国人群最新研究成...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理

    ...,平均21.9岁;平均病程4.9年。13例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫痫发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 糖尿病诊治中的基因技术

    ...殊类型糖尿病。1线粒体基因突变糖尿病临床特点(1)母系遗传,即家庭内女性患者子女均可能得病,而男性患者子女均不得病。(2)神经性耳聋。(3)呈不典型2型糖尿病,患者多消瘦,多在45岁以前起病,胰岛B细胞功...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第5期;临床医学
  • 肌阵挛性小脑协调不能研究进展

    ...变,亦具有不同遗传学特征,如线粒体脑肌病MERRF型属母系遗传,由于线粒结构和功能异常所致,可伴有血及脑脊液乳酸和丙酮酸水平增高,肌活检可见RRF纤维,目前已有人证实其基因突变位点位于线粒体DNAtRNALysA-G834...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;神经生物学
  • 线粒体基因突变机制及其相关疾病的研究进展

    ...DNA,而1个精细胞仅含数百个mtDNA,因此发生生殖系遗传母系遗传为主。相应地有些线粒体病亦为母系遗传,如线粒体脑肌病、糖尿病等[1]。(8)所有mtDˉNA复制酶都是由核基因编码,mtDNA复制速度在单位时间内与它长...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第6B期
  • 第二节 衰老机理研究进展

    ...多拷贝等特点使其具有独特遗传学特性;半自主自制、母系遗传、数量遗传性状(即异质体和阈值效应)。异质体是指在一个细胞内同时存在正常与突变两种mtDNA;阈值效应则指只有突变型mtDNA数目达到一定限度地,才足...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;老年医学

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