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  • 线粒体病

    ...卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线...

    词条疾病;神经内科
  • 线粒体脑肌病

    ...耳聋。此病具有发病年龄不定,程度不一,累及多器官和母系遗传特点。遗传基础为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因3243位点发生A→G碱基置换。此病患者与MELAS综合征表型突变一致。疾病病因从目前对本病研究来看,认为本病是...

    词条疾病;神经内科
  • Cell:新技术阻断线粒体遗传病研究成果

    上海医学院科学家团队在探索遗传线粒体疾病治疗研究方面取得突破性进展,研究论文于近日发表在国际顶级学术期刊CELL(《细胞》,2013年影响因子为31.957)杂志上。该项研究成果是由复旦大学医学神经生物学国家重点实验...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 线粒体脑肌病1例的护理体会

    ...(为线粒体脑肌病、乳酸血症和卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);(3)KSS综合征(视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹);(4)CPEO综合...

    参考资料资料库;在线期刊;中华现代护理学杂志;2004年第1卷第2期
  • 女孩DNA突变致全身无力性格大变

    ...上这种怪病?专家表示,这种疾病是一种遗传病,属于母系遗传,而小梅母亲看上去很健康,可能是隐形携带这种基因。在征得家里人同意后,医院准备给她母亲进行基因检测。目前医学界对此尚无根治良策。徐运主任...

    健康行业资讯;健康快讯
  • 王士雯院士:线粒体DNA突变或是原发性高血压母系遗传元凶

    原发性高血压具有母系遗传特点,而线粒体DNA突变可能是原发性高血压罪魁祸首。在10月13日举行第六届长城国际老年心脏病学论坛上,解放军总医院老年心血管病研究所所长王士雯院士首次公布针对中国人群最新研究成...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 中国研究者分析了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理

    ...,平均21.9岁;平均病程4.9年。13例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫痫发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退...

    参考资料行业资讯;临床快报;神经科
  • 神经系统遗传病

    ...基因遗传病。(3)线粒遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒肌病线粒体脑肌病线粒体脑病等。Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传...

    词条疾病;神经内科
  • 糖尿病诊治中的基因技术

    ...殊类型糖尿病。1线粒体基因突变糖尿病临床特点(1)母系遗传,即家庭内女性患者子女均可能得病,而男性患者子女均不得病。(2)神经性耳聋。(3)呈不典型2型糖尿病,患者多消瘦,多在45岁以前起病,胰岛B细胞功...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第5期;临床医学
  • 线粒体基因组

    ...等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病母系遗传糖尿病和耳聋等,都同线粒体基因有关。也有人指出,衰老可能同mtDNA损伤积累有关。

    词条生物学

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