...耳聋。此病具有发病年龄不定，程度不一，累及多器官和母系遗传特点。遗传基础为mtDNA中tRNA亮氨酸(1eu)基因的3243位点发生A→G碱基置换。此病患者与MELAS综合征的表型突变一致。疾病病因从目前对本病的研究来看，认为本病是...
...等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传的糖尿病和耳聋等，都同线粒体基因有关。也有人指出，衰老可能同mtDNA损伤的积累有关。