次黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏

遗传性高尿酸血症

...酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、...

词条疾病；神经内科

痛风与高尿酸血症

...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...

词条疾病；风湿性疾病

痛风和高尿酸血症

...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...

词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科

高尿酸血症和痛风

...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...

词条疾病；风湿性疾病

痛风性心肌病

...等同时存在。病理生理：1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少，使酰胺移换酶催化的反应加强，嘌呤合成增多，尿酸生...

词条疾病；心血管内科

痛风

...隐性遗传有关。Ⅰ型糖原累积症，是常染色体隐性遗传；次黄嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏，磷酸核糖焦磷酸（PPRP）合成酶结构异常和流行性过高，则为性联隐性遗传；不完全性HGPRT缺乏所致原发性痛风是女性携带传递，男...

词条生物学；中医学；中医病名；中医内科学；中医诊断学；中医辨证；膳食营养；营养学；疾病

老年人痛风

...，占原发性1%。①磷酸核糖焦磷酸(PRPP)合成酶亢进症。②次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)部分缺乏症。③腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺乏症。以上叁者均为X伴性染色体遗传性疾病。2.继发性(1)尿酸生成过多：①酶及代谢缺...

词条疾病；老年病科

尿酸肾病

...素有：尿酸生成增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

痛风肾

...素有：尿酸生成增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排...

词条疾病；肾内科；肾小管-间质疾病；慢性肾小管-间质性肾病

高尿酸血症肾病

...素有：尿酸生成增加：（1）遗传因素：酶基因突变，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏。（2）获得性因素：骨髓增生异常、高嘌呤摄取、过度肥胖和高三酰甘油血症、饮食果糖含量过高、饮料酒精含量过高、运动。尿酸排...

词条疾病