...由母体化合物嘌呤衍生而来。天然存在的重要嘌呤碱还有次黄嘌呤、黄嘌呤、尿酸等，次黄嘌呤与黄嘌呤是分解代谢的中间产物，尿酸是人、猿和鸟类分解代谢的最终产物。图25-1嘌呤碱的化学结构 （2）核苷核苷由核糖和碱...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...变构抑制剂。 (2)获得嘌呤的N9原子：由磷酸核糖酰胺转移酶(amidophosphoribosyltransterase)催化，谷氨酰胺提供酰胺基取代PRPP的焦磷酸基团，形成β-5-磷酸核糖胺(β-5-phosphoribasylaminePRA)。此步反应由焦磷酸的水解供能，是嘌呤合成的...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、...
词条疾病；神经内科...亦称Lesch-Nyhan综合征（Lesch-Nyhansyndrome,LNS）,是由于遗传性次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT）缺乏所引起。本病的特征是智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...denosinedeaminase,ADA)和腺苷酸脱氨酸(AMPdeaminase)催化脱氨生成次黄嘌呤核苷或次黄嘌呤核苷酸。它们再水解成次黄嘌呤，并在黄嘌呤氧化酶(xanthineoxidase)的催化下逐步氧化为黄嘌呤和尿酸(uricacid)。ADA的遗传性缺乏，可选择性清除淋巴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...
词条疾病；风湿性疾病...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科...发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80年代，临床医生发现了一种新的现象，并将...
词条疾病；风湿性疾病...他嘌呤类化合物以及食物中的嘌呤经酶的作用分解而来。次黄嘌呤和黄嘌呤是尿酸的直接前体，在黄嘌呤氧化酶的作用下，次黄嘌呤氧化为黄嘌呤，黄嘌呤氧化为尿酸［１］。在人体，尿酸的主要来源为内源性，大约占总尿酸的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2007年第4卷第2期...主的临床表现。它包括两类原因： (1)尿酸生成过多：次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核苷转移酶(HGPRT)部分为完全性缺乏，造成5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP)蓄积，加速了嘌呤合成，导致尿酸生成过多。另外由于PRPP合成酶的活性增强...
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；风湿病防治340问