【关键词】9号染色体;臂间倒位;遗传效应9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的认为是正常多态[2]。为...
参考资料医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2005年第28卷第3期染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第2期【摘要】目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传学关系。方法采取外周血淋巴细胞培养法G显带的方法对前来我所进行遗传咨询的768例患者进行染色体核型分析。结果受检的768例患者中,检出9号染色体臂间倒位〔inv(9)〕携带者7例...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2007年第7卷第5期...20%,精子畸形率为80%,前向运动精子a+b50%。先证者外周血染色体核型为:46,XY,inv(Y),C显带分析确认为Y染色体。家系调查发现(见图1),先证者之父(56岁)表型正常。染色体核型为:46,XY,inv(Y)。先证者之母染色体核型...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第14期;病例报告...医生对其认识不足是误诊的主要原因。患者同时出现9号染色体臂间倒位,在国内尚未报道,由于OI突变类型较多,如甘氨酸残基的点突变或a1(Ⅰ)或a2(Ⅰ)基因(COL1A1和COL1A2)的重排,因此可能由染色体平衡易位而引起微缺...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第5期;病例报告拼音:rǎnsètǐdǎowèi英文:inversion染色体倒位(inversion)是由于同一条染色体上发生了两次断裂,产生的断片颠倒1800后重新连接造成的。如果倒位发生在染色体的一条臂上,称为臂内倒位(paracentric);如果倒位包含了着丝粒区,则...
词条...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例,异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期...及脑干萎缩,桥脑及橄榄核明显萎缩。有8例进行外周血染色体G显带分析,5例染色体核型正常,3例染色体G显带异常,而且均集中在B家系,表现为9号臂间倒位,染色体所含百分率越高,临床症状就越重。 讨论:(1)本组病例...
参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;神经病学第二节 人体染色体畸变 一、染色体的数目畸变 正常人的体细胞具有46条染色体(2n),配子细胞(精子和卵)具有23条染色(n),前者称为二倍体,后者称为单位体。染色偏离正常数目称为染色体数目异常或数目畸变。...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础