染色体结构畸变

...成年后女性特征的出现，结婚后可行正常的性生活。　　染色体结构畸变，断裂是各种染色体结构畸变的基础，如果断裂后未能在原位重接，将导致染色体重排，引起各种类型的染色体结构畸变。不育患者中染色体结构畸变主要...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第17期

远距离调控元件与遗传性疾病

...已知主要有三种元件异常的方式，①元件DNA序列突变。②染色体结构畸变导致的转录基因与元件分离。③元件所在区域染色质结构的改变［15、16］。三种方式均通过干扰启动子、转录基因与元件的相互作用破坏正常的基因转录...

参考资料医源资料库；在线期刊；成都医学院学报；2006年第1卷第2期

...患者，同样考虑Y染色体上存在基因片段微缺失引起。常染色体结构畸变可引起男性不育，本文发现异常染色体结构畸变6例，其中平衡易位3例均无精子，9号染色体倒位3例，平衡易位患者表型正常，因染色体结构异常，在形成生...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2006年第4卷第15期

...易位是造成流产的重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为1/500—1/1000。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%。染色体异常核型可能是从父母遗传过来的，也可能是...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

我国发现一例特殊染色体核型

...娠18周进行检查，发现胎儿核型为染色体臂间倒位，属于染色体结构畸变之一。医院随后将此核型送报中国医学遗传学国家重点实验室鉴定。经《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，查阅以往资料均未见此类报道，由...

参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组

医学遗传学

...主要类型　　（二）染色体数目畸变　　（三）染色体结构畸变　　（四）嵌合体　　（五）姐妹染色单体交换　　（六）染色体病　三、典型试题分析　四、自测题　五、简要答案第四...

参考资料医源资料库；医源书店；基础医学

...畸变的更多细节，有助于发现更多细微的染色体异常，使染色体结构畸变的断点定位更加准确，因而在临床细胞遗传学检查或肿瘤染色体研究以及人类基因定位中被采用。作者：

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

...体同时发生1次断裂。相互交换其片段后变位重接，导致染色体结构畸变，形成复杂易位型染色体［3］。本例患者虽表型正常，但携带相互易位的三条染色体均有遗传效应，在减数分裂前期，理论上产生18种类型配子。此患者产...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2004年第1卷第5期

不孕不育132例患者染色体分析

...于Y染色体上含有性别决定基因和精子生成基因，因此，Y染色体结构畸变，通常表现为男性生殖系统的异常。长臂近端的缺失可能导致无精、不孕和身体矮小等［1］。Y染色体的变异与不育：在上述结果中可以看出，大Y（Y≥18）...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第6期

...汝祺关于黑腹果蝇发生遗传学研究的博士论文——《果蝇染色体结构畸变在其发育上的效应》。此论文至今被国际遗传学界公认是发生遗传学的开拓性的经典著作。林锦湖在追忆恩师时感言：“人们谈论科学家的成功，更多看到...

参考资料医学教育；人物专访