...上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群...
词条生物学...后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时...
词条疾病...后代，称为遗传性疾病，这类疾病通常可分为三大类，即染色体病（chromosomaldisease）、单基因遗传病（monogeneticorsingle－genedisease）和多基因遗传病（polygeneticormultigenedisorder），近年又有线粒体遗传病（mitochondrialdisease）。出生时...
词条疾病...nker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病...
词条疾病；神经内科...在边缘系统、颞叶杏仁核及旁海马区、扣带回等。常规HE染色Lewy体显示直径3～25μm的圆形或椭圆形，胞质内呈均匀嗜伊红色，致密颗粒杂乱排列构成1～10nm的核心。电镜下可见中心部为嗜锇颗粒混有螺旋管(helicaltube)或双螺旋丝(pa...
词条疾病；神经内科...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病，发病年龄多在40—50岁，平均病程约5年，以小脑病变表现为主，如失调、步履蹒跚和不行障碍等，可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
词条疾病；感染科...查方法：取双份血清（急性期和恢复期）进行Sabin-Feldman染色、间接荧光素标记抗体试验（IFA）在急性期1～2周出现阳性，6～8周达高峰，以低滴度1∶4～1∶64终生存在。目前认为酶联免疫吸附试验（ELISA）稀释1∶8呈阳性有诊断价...
词条疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎...查方法：取双份血清（急性期和恢复期）进行Sabin-Feldman染色、间接荧光素标记抗体试验（IFA）在急性期1～2周出现阳性，6～8周达高峰，以低滴度1∶4～1∶64终生存在。目前认为酶联免疫吸附试验（ELISA）稀释1∶8呈阳性有诊断价...
词条疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎...查方法：取双份血清（急性期和恢复期）进行Sabin-Feldman染色、间接荧光素标记抗体试验（IFA）在急性期1～2周出现阳性，6～8周达高峰，以低滴度1∶4～1∶64终生存在。目前认为酶联免疫吸附试验（ELISA）稀释1∶8呈阳性有诊断价...
词条疾病；眼科；巩膜病；感染性巩膜炎；寄生虫病性巩膜炎...轴作快速旋转运动，可通过0.1～0.45μm微孔。因钩体革兰染色阴性，不易被苯胺类染料着色，故常用镀银染色法来检查组织中存在的钩体。在电镜下观察，钩体的基本结构是由圆柱形菌体、细长轴丝和透明外膜所组成。圆柱形菌...
词条疾病；传染病；感染性疾病；感染内科；乙类传染病；螺旋体病；皮肤科疾病；皮肤科