...可靠性，促进该技术的临床应用。 在基因病诊断以及染色体病诊断的过程中，主要的限制因素之一是，如何获取满足诊断需求的DNA。解决的途径主要靠WGA。WGA目前常用的方法有两种：简并寡核苷酸引物PCR（degeneratedoligonucleoti...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学...健,2007,19：2725-2726. 2洪伟，夏炎枝.妊娠中、后期胎儿染色体病的产前诊断.中国优生与遗传杂志,2010，18(8):40-41. 3孟华,姜玉新.21-三体综合征和18-三体综合征的产前超声诊断.中国实用妇科与产科杂志，2005，21(9):515-516. 4Zo...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2012年第10卷第10期...胞染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体制备，并对核型结果进行分析。结果在B超介导...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代中西医杂志；2004年第2卷第4期；临床医学...，深入研究21-三体致病因素，搞清母亲低龄化原因对预防染色体病儿的出生有重要作用，也是当前人类优生学的重要课题。由于该病无明显家族史，受某些因素的影响，发病有较大的随机性，难以明确产前诊断对象，且病人的存...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...防医学新方向，是临床细胞遗传学的最大成就，在我国对染色体病的产前诊断技术取得了较大进展并应用于临床。我国每年约有4~5万个染色体病患儿出生，在染色体异常中除平衡易位携带者外，几乎都伴有智力低下、多发畸形、...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第5期...传与优生学》配套而编写的，内容包括40个实验，主要有染色体病诊断实验、分子病诊断实验、单基因病系谱分析、产前诊断实验及体细胞培养技术等方面的内容，并在书后附有各种试剂的配制方法。 本书供高等院校临床医...
参考资料医源资料库；医源书店；医药卫生教材...术可获得羊水，并对其各种成分进行分析检查。由于各种染色体病和先天性代谢病的发生，一般都在受精卵卵裂初期便已决定，因此，在妊娠早期采取羊水或羊水中的脱落细胞进行直接分析，或将采得的细胞经过短期培养后，进...
词条生物学...康事业前进。目前，除无创产前基因检测技术外尚有针对染色体病、单基因病的众多项目在研发过程中。欲了解更多华大基因生育健康中心信息，请参考：http://birth.bgi-health.com（生物通：王蕾）作者：
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...；②多基因遗传；③线粒体病，由线粒体DNA突变所致；④染色体病，如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通常具有家族性及终身性的特点，可于任何年龄起病，但大多在中年以前即出现症状，由于其种类繁多，发病例数较...
词条疾病；神经内科...血友病），多基因遗传病（比如身高，哮喘，肥胖等），染色体病（比如21三体，就是俗称的唐氏综合征）等。生物通：遗传分析结果对遗传异常的及早干预或者对症下药会有哪些帮助？在您遇到的众多门诊案例中，您印象比较...
参考资料医学教育；人物专访