...可引起智力缺陷及多种面部和身体的异常。正常人有23对染色体，而唐氏综合症的患者的第21号染色体却多出一条或部分片段。目前的研究证明第21号染色体上的一个特定片段与唐氏综合症有密切的联系。这个特定片段被称为唐氏...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...ssonsfromtheCancerGenome”的文章，介绍了癌症基因组的系统性研究进展，概况了在细胞信号传导，染色体和表观遗传调控等方面发现的新癌基因，并指出了未来还需要进一步探索的研究方向。Lander教授是Broad医学院的创始人之一，人...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...常有趣的研究——通过对先天性卵巢发育不全（先天性X染色体异常所致的疾病）的研究，延伸到女性和男性思维方式的对比研究。米格尔解释：“很多人认为女性的XX染色体的其中一个作为不大，而男性因为有一个Y染色体而比...
参考资料医学教育；人物专访...遗传子代的一组肾脏疾病，包括遗传性肾囊肿疾病，如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)；遗传性肾小球疾病，如遗传性肾炎(Alportsyndrome，AS)、薄基底膜肾病(thinbasementmembranedisease，TBMD)和Fabry病...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；肾脏病学...百人计划引进回国，并被聘为教授。此后，他一直致力于染色体研究，2010年分别以第一作者和通讯作者在国际期刊《自然—遗传学》上发表论文两篇。《中国科学报》(2012-03-12B1综合)作者：李洁尉王丽霞蔡珊珊
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...有效的切割。这种方法不仅能破坏细胞系中的游离cccDNA和染色体整合HBV靶位点，而且也能破坏慢性感染和新感染肝癌细胞株中的HBV复制。这些数据表明，可以使用CRISPR/Cas9切口酶，作为HBV感染的新型治疗策略。在这项研究中，研...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...海拔地区的汉族人群基因组数据进行比较，发现位于2号染色体上“EPAS1基因”的选择信号最为强烈，特别是该基因的多态性与藏族人群的低血红蛋白浓度密切相关。目前，科学家们还在对EPAS1基因的多态性进行深入研究，但该成...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...科学》杂志发表论文称，他们构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因组的进化，以及在遗传疾病的发病机理中发挥什么样的作用。这一发现未来将能在多个方面发...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...与中科院国家基因研究中心等单位合作完成了水稻第4号染色体精确测序。2003年，与中国水稻研究所合作研究，分离鉴定MOCI基因，取得水稻分孽研究的突破性进展；2009年，再与中国水稻研究所合作，首次阐述了DEP1基因在中国水...
参考资料医学教育；科教新闻家族性扩张型心肌病(FDCM)的发现已近50年。临床常见家族性的心脏扩大、心律失常，心电检查有QRS波及T波的异常，病理表现为心肌的纤维化和残余心肌肥厚。60年代有学者明确提出了家族性心肌病，并以此区别于其他特异性的心...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；生理学