...必不可少的工具。比如，与癌变相关的DNA、RNA、蛋白质、染色体以及细胞变化谱等将会逐渐被人们所认识，将会出现与肿瘤发生、发展相关的基因突变谱、基因甲基化谱、基因多肽谱、基因表达谱、体液蛋白质（或其他化学成分...
词条分子诊断...很普遍，这反映了人类复杂的进化历史。发现人的第13号染色体比较稳定，而男性的第12号染色体和女性的第16号染色体是易变的，等等。发现新基因和新的单核苷酸多态性发现新基因是当前国际上基因组研究的热点，使用生物信...
词条生物学；学科名...代码ICD:E75.5疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路...
词条疾病；风湿免疫科...症一样，也无黏多糖尿。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能...
词条疾病；风湿免疫科...达改变，而基因的编码不变。epigenetics调控的一种类型是染色体的改变。通过改变染色体的形状（更紧或是更松），来决定哪一个基因表达。siRNA在染色体形状的改变中起着非常重要的作用。RNAi已被证实能引导植物干细胞的分化...
词条生物学...症状。少数病人可有智力落后或痴呆。疾病病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使...
词条疾病；心血管内科...nker(GSS)综合征是朊蛋白引起的家族性神经变性疾病，为常染色体显性遗传。病变为小脑、大脑和基底核海绵状变性，显着的淀粉样斑块沉积，合并脊髓小脑束和皮质脊髓束变性。发病年龄19～66岁，平均40岁，发病及进展缓慢。病...
词条疾病；神经内科...胸廓畸形及小头畸形等。疾病病因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。病理生理本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。溶酶体酶的正常组...
词条疾病；风湿免疫科...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病