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  • 染色体病

    拼音:rǎnsètǐbìng染色体病是由于染色数目结构异常而发生疾病染色数目异常结构异常更为常见。数目染色体畸变染色数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)整倍数,在数...

    词条疾病
  • 染色体

    拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成复合物,真核生物核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因载体,也就是遗传信息载体。一个细胞里全部染色体也就包含了这个生物...

    词条生物学
  • 染色体畸变疾病

    ...音:rǎnsètǐjībiànjíbìng疾病分类:内分泌科疾病概述:染色体畸变是因为先天染色数目异常(和)结构畸变而形成疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组精子和卵子结合而成,因此,受精卵发育形成体细胞就具...

    词条疾病;内分泌科
  • 先天性卵巢发育不全

    ...类患者为Turner综合征(Turner’ssyndrome)。其性腺为条索状,染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体,性腺发育为卵巢,故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常...

    词条疾病;妇产科
  • 神经系统先天性疾病

    ...因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴2.25‰;②染色异常;③单纯外源性因素,如病毒其他感染性因子、放射线中毒等;④病因未明,约占病例总数60%。神经系统先天疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...

    词条疾病;神经内科
  • 先天性先天性肾囊肿瘤病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 神经纤维瘤病

    ...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...

    词条疾病;神经内科
  • 多囊病

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • 囊胞肾

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形
  • Perlmann综合征

    ...彝首先报道,本征临床并不少见。多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型(婴儿型)多囊肾(autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD),发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型(成年型)多囊肾(autosomaldominantpolycystick...

    词条疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形

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