...疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功能的阑明，使遗传和疾病的研究进入了现代医学生物新领域，对...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学第三节 染色体畸变综合征 染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础【摘要】目的探讨染色体异常与儿童智力低下的关系。方法对智力低下的儿童进行染色体分析。结果254例中有54例染色体核型异常，异常检出率21.26%，其中常染色体数目异常占异常的88.89%;常染色体结构异常占异常的5.56%;性染色体...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第5期...缺陷干预应用中的意义，为优生指导，且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养，常规制备染色体，G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第17期；临床医学...质均可累及，但在程度上可不同。在遗传方式上表现为常染色体显性和常染色体隐性遗传两种。【诊断】ADPKD：早期肾囊肿很小、无临床表现时，诊断较难。下列表现明确诊断有上述临床表现；影像学检查发现双肾皮、髓质布满...
参考资料求医问药；疾病手册；肾病内科...差，社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起，常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...时传给子代的疾病，和非遗传因素，如一些在配子形成，染色体联会时的基因突变，受精卵以育等过程中由于某些外在因素的影响而引起和疾病。这类疾病表现为患儿智力，器官结构和功能和种种缺陷。 产前诊断中可将先天...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床基础检验学针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系，我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析，共检...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第7期；其他...先天性代谢病和血红蛋白病的实验室检查。 4.细胞染色体核型分析。 根据以上各项检查进行综合分析，作出正确诊断。 （二）确定遗传方式 遗传病的遗传方式一般分为： 1.染色体病：由染色体数目和结...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；妇产科学...弯最小11°，最大20°；通过参数和非参数分析表明，染色体17p11有潜在的意义。这是第一个关于脊柱侧弯基因部位的报道。2003年Justic等［8］研究家族中有特发性脊柱侧弯的202个家庭(1198例)，基因组筛查和统计学连锁分析发现...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国学校卫生；2007年第27卷第9期