染色体平衡易位携带者

爱德华兹综合征

...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也...

词条疾病；儿科

21-三综合征

...综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加...

词条疾病；儿科

染色体

拼音：rǎnsètǐ英文：chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物，真核生物的核基因就分藏在每条染色体中，所以，染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...

词条生物学

羊水细胞性染色质检查

...37℃10～15min。（9）预固定、固定及制片均与外周血细胞染色体标本的制备法相同。正常值：X染色质：＞0.06为女性胎儿，＜0.05为男性胎儿；Y染色质：＞0.05为男性胎儿，＜0.04为女性胎儿。化验结果临床意义：对有X性连锁隐性遗...

词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查

弹性假黄瘤病

...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...

词条疾病；风湿免疫科

弹性痣