... 夫妇双方外周血淋巴细胞培养,常规制片,胰酶消化,染色体G带核型分析,油镜下计数50个中期分裂相,分析15个分裂相,其患者核型为:46,XX,t(4,6)(p12,q11)。患者丈夫染色体核型正常。 3讨论 染色体异常是导致胚胎流...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第7期...法回顾本科室自2005年以来送检的656例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果656例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位11例,检出率为1.68%(...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期本报记者余海蓉通讯员林少霞 染色体是遗传物质DNA的载体,决定和控制人类各种性状的基因都排列在染色体上。如果亲代是染色体异常患者或携带者,就可能生出染色体病的后代。记者昨天从市人民医院了解到,仅去年...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...民解放军总医院获悉,世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿在该医院顺利降生。解放军总医院生殖医学中心姚元庆团队和产科诊断中心高志英团队等紧密合作,应用专利技术精确判断染色体是否存在...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...民解放军总医院获悉,世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿在该医院顺利降生。解放军总医院生殖医学中心姚元庆团队和产科诊断中心高志英团队等紧密合作,应用专利技术精确判断染色体是否存在...
参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息...缺陷干预应用中的意义,为优生指导,且防止和减少生育染色体异常病患儿提供科学依据。方法外周血培养,常规制备染色体,G显带技术核型分析。结果38例染色体异常核型中,常染色体数目异常5例(4例为21-三体综合征),性...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第17期;临床医学常规染色体显带技术对一些复杂的易位、重复、缺失等结构异常的诊断,偶尔会出现一些判断上的困难。而荧光原位杂交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技术能在较短的时间内,对一些分散及显带欠佳的分裂象以及显带技术不易...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期...儿史的患者,通过取外周血进行淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现695例患者中有染色体核型异常29例,异常率4.2%。结论染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期...糖血症、苯丙酮尿症。三、x连锁遗传病正常女性的两条x染色体中的一条在携带致病基因时发生了最普通的性连锁异常。每个儿子有50%得到这个基因并出现病症的可能,每个女儿也有50%的机会成为像她一样的携带者,通常女儿...
健康求医问药;疾病专题;百病信号;与健康及寿命有关的其他信号