...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...育缺陷；②可伴有全身发育异常；③继发性青光眼；④常染色体显性遗传，多有家族史，也有散发病例的报道；⑤男女发病相同。事实上本病包括3种临床变异：①Axenfeld异常，指局限于眼前段周边部的缺陷；②Rieger异常，为眼前...
词条疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼...含有taq酶抑制剂，③模板中蛋白质没有消化除净，特别是染色体中的组蛋白，④在提取制备模板时丢失过多，或吸入酚。⑤模板核酸变性不彻底。在酶和引物质量好时，不出现扩增带，极有可能是标本的消化处理，模板核酸提取...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法，对4个常染色体显性遗传少牙畸形家系(共45名成员，22例患者)中的13例患者和9名健康成员、16例散发性牙齿发育不全患者以及196名健康对照者的PAX9基因进行研究。结合DNA序列分析方...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组HSF4基因突变导致常染色体显性遗传核性白内障(pdf)［摘要］目的鉴定一个延续5代常染色体显性遗传核性白内障家系的致病基因。方法根据已知先天性白内障致病基因在染色体上的定位,选择了D16S539分子标记,对该家系进行连锁分...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第4期...含有Taq酶抑制剂，③模板中蛋白质没有消化除净，特别是染色体中的组蛋白，④在提取制备模板时丢失过多，或吸入酚。⑤模板核酸变性不彻底。在酶和引物质量好时，不出现扩增带，极有可能是标本的消化处理，模板核酸提取...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术...脉穿刺术）分别统计该指标。指标九、细胞核型产前诊断染色体条带分辨率≥400条带比例：定义：单位时间内，细胞核型产前诊断病例中染色体条带分辨率达到400条带及以上的比例。计算公式：细胞核型产前诊断染色体条带分辨...
词条词条；法规文件；医疗机构管理；2023年版医疗质量控制指标；医疗质量控制指标...量制备来说，并不能给出一个可信的DNA浓度估计，混杂的染色体DNA、蛋白、RNA、有机物及无机化合物均可能有260nm光吸收。因此，分光光度法常常错误地高估DNA浓度。 （3）DNA制备过程中用核糖核酸酶处理所产生核糖核苷...
参考资料医药经济；生物技术；实验技术；生化与分子技术