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  • 先天性角化不良

    ...种遗传性疾病，其特点表现为异常的皮肤色素沉着、指甲营养不良和粘膜白斑。自1906年由Zinsser首次描述此病以来，至今已发现此病的许多种不同的临床表型，各种非皮肤性异常(牙齿、胃肠、生殖泌尿系、神经学、眼、肺和骨骼...

    词条疾病；皮肤性病科
  • 骨质软化症与佝偻病

    ...吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、憩室多发性营养不良、停滞（盲）环综合征、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路...

    词条疾病
  • 佝偻病和骨质软化症

    ...吻合、克罗恩病、面筋不应症、区域性肠炎、憩室多发性营养不良、停滞（盲）环综合征、硬皮病、胰腺外分泌不足、胰管黏稠物阻塞症、慢性脂肪泻、胆道阻塞、肝管外胆管阻塞、先天性胆管闭锁等。英国一报告，25%小肠旁路...

    词条疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病
  • 进行性骨干-骨骺发育不良症

    ...炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨...

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  • 莱特勒-西韦病1例报告

    ...巴结肿大，全身多个器官受累；有贫血、中耳炎、腹泻、营养不良等；细胞病理学：郎格罕细胞组织增生症。应属Ⅰ型莱特勒-西韦病（Letterer-Siwedisease,LS）。目前病因尚不清楚，可能与以下方面有关［2］：（1）LCH是肿瘤性抑或...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2007年第6卷第4期
  • 假性肥大型肌营养不良1例

    【关键词】假性肥大型肌营养不良；婴儿；遗传病假性肥大型肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD），是一种X连锁隐性遗传病，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，发病早，病情进展迅速，预后差，是一种少见的疾...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第3期
  • 卡-恩二氏病

    ...炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨...

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  • 增殖性骨膜炎

    ...炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨...

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  • Camuratic-Engelmann病

    ...炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨...

    词条疾病
  • 对称性硬化性厚骨症

    ...炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色体显性遗传性骨病。本病以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨...

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