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  • 黏多糖贮积症

    ...贮存的黏多糖粘脂质也不均一,本病是常染色体遗传病。多发幼年,婴儿。儿童期多见。疾病描述黏多糖为一种复合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺构成,分布在结缔组织的基质内,为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征

    ...较少见,许多患儿晨起后肌阵挛发作,与遗传因素关。本病患儿发作均由阅读诱发,尤其朗读时,与阅读内容无关。典型病例在青春期后起病,阅读时口面部和下颌肌阵挛,发作前阅读时间不定,首次几乎都是下颌局部性运动...

    词条疾病;神经内科
  • 寻常狼疮

    ...。结节可自行吸收或破溃形成溃疡,时呈乳头状增殖。本病为皮肤结核中常见的一种,约占所皮肤结核病人的半数,多系结核杆菌由外界侵入皮肤而发病。其特点为发生“狼疮结节”,皮肤毁坏性大,常形成溃疡。疾病分...

    词条皮肤科;皮肤科疾病;疾病;皮肤性病科
  • 大肠息肉的诊治

    ...代代遗传,无隔代遗传。多发远端大肠,小肠少见。本病癌变率高,35岁以前,75%癌变;50岁以后,100%癌变。  1.1.3Gardner’s综合征是显性遗传性疾病,与性染色体无关,是家族性息肉的肠道外表现。可表现为:(1)皮...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第19期
  • 成骨不全症

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条疾病
  • 脆骨病

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 骨膜发育不良

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 成骨不全

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病
  • 原发性骨脆症

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良
  • 脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征

    ...雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。生长激素:生长不足是OI的临床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1轴功能低下。生长激素对OI一定疗效,可加大可交换钙钙池,钙含量增加(男性更明...

    词条疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良

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