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  • 黄斑和色素上皮营养不良

    ...及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在...

    词条疾病;眼科
  • 显性遗传

    拼音:xiǎnxìngyíchuán英文:dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。

    词条输血医学;遗传与基因
  • 大疱性表皮松解症

    ...同。Lever将之分成六型:(1)单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);(2)Cockayne手足大疱性表皮松解症(显性遗传);(3)显性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;(4)隐性遗传营养障碍型大疱性表皮松解症;(5)隐性遗传致死...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 先天性睑裂狭小综合征

    ...:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人...

    词条疾病;眼科
  • 双行睫

    ...余的睫毛,也称副睫毛。为先天形解毛发育异常,可能为显性遗传。临床表现:副睫毛少则3-5根,多者20余根。常见于双眼上、下睑,但也有只发生于双眼下睫或单眼者。一般副睫毛短小细软,且色素少,但也有与正常睫毛相...

    词条疾病;眼科
  • Bart综合征

    ...性病科疾病概述:1966年Bart等首先报道本病。为常染色体显性遗传。目前认为该病是显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症的一个亚型。小腿特征性先天性局限性皮肤缺损,四肢伸侧、间擦部位、颈部及臀部机械性大疱,口腔糜...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 斑驳病

    ...kin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合并有其...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 遗传性小脑性共济失调

    ...脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。临床表现1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行...

    词条
  • 家族性眶周色素过度沉着症

    ...zhèng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病描述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 增殖型大疱性表皮松解症

    ...发感染,溃疡及茂盛的肉芽组织,伴贫血及淀粉样变性,显性遗传。疾病描述:症状体征:增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染,溃疡及茂盛的肉芽组织,伴贫血及淀粉样变性,显性遗传。疾病病因:显性遗传。相...

    词条疾病;皮肤性病科

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