...种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄...
词条疾病；儿科...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...随民族和地区而不同。北京大学医学院报告（1985）我国新生儿PKU的发病率为1/1.6万活婴，绝大多数为典型PKU，仅约1%为四氢蝶呤缺乏性PKU，PKU突变基因携带者的频率为1/65。病因：随着年龄的增大，摄入的苯丙氨酸用于合成蛋白的...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...糖症的诊断标准是全血血糖在婴儿和儿童＜2.2mmol/L，足月新生儿＜1.7mmol/L，早产儿或小于胎龄儿＜1.1mmo/L，但当出生婴儿血糖＜2.2mmol/L就应开始积极治疗［1］。正常情况下，血糖的来源和去路保持动态平衡，血糖水平在较窄的范...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2007年第7卷第7期...测定。操作方法：同荧光显色法。正常值：荧光显色法：新生儿：73～206μmol/L；成人：46～109μmol/L。（2）离子交换层析法：新生儿：42～110μmol/L成人：37～88μmol/L化验结果临床意义：（1）高苯丙氨酸血症：是一组因先天性苯丙...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...索酸和乙酰乙酸。降低见于苯丙酸血症。增高见于早产的新生儿（其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高）和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸...
词条...酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓，主要...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；抗氧增效剂；pH调节剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸；化验及医学检查...酸血症，以周期性地出现酮症发作为特征，自生后不久的新生儿期发病。在酮症性酸中毒进展的同时，发生呕吐、嗜睡、肌弛缓、呼吸障碍惊厥等症状，多在乳儿期死亡。在乳儿期免于死亡者，可有精神、体格发育的迟缓，主要...
词条氨基酸类药；药用辅料；助溶剂；pH调节剂；抗氧增效剂；蛋白保护剂；营养学；蛋白质与氨基酸；非必需氨基酸...三）胆红素在肝外的排泄障碍，逆流入血而引起黄疸 新生儿生理性黄疸的成因有下述几方面：①新生儿肝细胞内葡萄糖醛酸基转移酶活性不高；②胆红素在新生儿体内产生较多；③新生儿肝细胞内缺乏Y蛋白，故摄取胆红素...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学