...造成损害。BH4缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后进行进一步检查可以确诊。如果该病在出生后得不到及时地诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍...
医药产业药品天地；药界风云；新药...千至六千种人类罕见病之一。在我国大陆地区，新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1.1万人分之一；而在高苯丙氨酸血症中约有10%-20%是BH4缺乏症。按这个发病率计算，在我国每年约2000万新生儿中可能罹患BH4缺乏症的约为200到300...
医药产业药品天地；药界风云；新药