...造成损害。BH4缺乏症通过对新生儿进行疾病筛查，检出高苯丙氨酸血症（HPA）后进行进一步检查可以确诊。如果该病在出生后得不到及时地诊断、发现和治疗，会严重损伤患儿的脑组织，使之出现智力低下、癫痫、运动功能障碍...
医药产业药品天地；药界风云；新药...文：phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病别名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代码ICD:E70.0疾病分类儿科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代...
词条疾病；儿科概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...：phenylketonuria概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PK...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病概述：苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症（phenylalaninehydroxylasedeficiency）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...音：xuèqīngběnbǐngānsuān英文：Serumphenylalanine概述：体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙酸代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿液排出...
词条化验及医学检查；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...结果共查出甲状腺功能减退症4例，发病率为1/3849，筛出苯丙氨酸（Phe）增高患儿6例，其中经典型PKU患儿5例，高苯丙胺酸血症1例，PKU发病率为1/3079。结论新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义，应多环节协作，做好该...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2006年第3卷第1期...索酸和乙酰乙酸。降低见于苯丙酸血症。增高见于早产的新生儿（其出生1周内，酪氨酸可呈短暂性升高）和酪氨酸症。新生儿一过性高酪氨酸血症，尿液排出对-羟苯丙酮酸、对-羟苯乳酸和对-羟苯乙酸，这是由于对-羟苯丙酮酸...
词条...并West综合征(Westsyndrome，WS)的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁。血苯丙氨酸浓度为20～38.5mg/dl。除８例患者在开始...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第8期...可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。(2)去其所余：用药物将体...
词条疾病；内分泌科