...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶...
词条疾病；儿科...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
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