...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条疾病；神经内科；营养学；临床营养；营养代谢病；糖原贮积病和氨基酸代谢病...患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。氨基酸代谢病的并发症：氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。...
词条神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；营养学；临床营养；营养代谢病；疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...α-酮戊二酸还原酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸、同型精氨酸、六...
词条营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...形成或由于胰岛细胞肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为持续性高酪氨酸血症，病情持续发展，有严重智力障碍，皮肤异常、白内障、生长缓慢，而无明显的肝肾损害，其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。饮食治疗（如低酪氨酸、...
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