...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。研究过程大致如下，首先Fisk...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...的NicholasFisk和同事对人类III型脆骨病（brittlebonedisease）或成骨不全症小鼠模型进行了研究。这种能够能通过DNA检测或超声波进行诊断的遗传缺陷会破坏胶原质的产生，从而导致骨骼脆弱和生长迟缓。Fisk的研究组将人类胚胎间充...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑...
词条词条；罕见病...地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等，绝大多数（有报道说是80%）罕见病是遗传病，因此，即使病人在出生后不出现症状，也会伴随病人一生。很多罕见病在病人婴幼儿时期就出现症状...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...在二膦酸盐作为骨吸收抑制剂已广泛应用于骨质疏松症、成骨不全、Paget病和转移性骨肿瘤等治疗［8］。随着各种二膦酸盐类药物的上市，它们的治疗效果逐渐显现出差异，比如药物代谢，作用部位，临床疗效等。针对以上的差...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2008年第16卷第13期...氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症OrnithineTranscarbamylaseDeficiency86成骨不全症（脆骨病）OsteogenesisImperfecta(BrittleBoneDisease)87帕金森病（青年型、早发型）ParkinsonDisease(Young-onset,Early-onset)88阵发性睡眠性血红蛋白尿ParoxysmalNocturnalHemoglobinuria89黑...
词条词条；罕见病...。目前已证实假性软骨发育不良、多发性骨骺发育不良和成骨不全等疾病与内质网内异常蛋白蓄积有关。此外，软骨退行性疾病，如骨性关节炎，已证实存在软骨细胞的糖代谢异常和软骨细胞凋亡的增加，因此内质网应激可能与...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2009年第17卷第9期...外显率。图4－3 一例成骨不全病例系谱 图4-3是一个成骨不全症的系谱，该家族中的患者有一共同的致病基因（A），均同I1传递而来，然而他们的临床表现却有很大的差别。先证者Ⅲ8有蓝色巩膜和多次骨折，其母亲Ⅱ5只有...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...于能抑制生长激素的释放和抑制肾上腺皮质产生性激素、成骨细胞活力降低，间接干扰骨质形成和增加骨质吸收。此外，还能减少钙的吸收，促进钙、磷代谢，并剌激甲状旁腺激素分泌，增加骨质吸收，导致骨质疏松。儿童及经...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医院药学...77.9未特指的骨软骨发育不良伴管状骨和脊柱发育缺陷Q78.0成骨不全Q78.1多骨纤维性结构不良Q78.2骨硬化症Q78.3进行性骨干发育异常Q78.4内生软骨瘤病Q78.5干骺端发育不良Q78.6多发性先天性外生骨疣Q78.8其他特指的骨软骨发育不良Q78.9...
词条