成骨不全是一种遗传病，由编码Ⅰ型胶原的基因的突变导致。成骨不全的Sillence分类（Ⅰ～Ⅳ型）是根据该病的临床特征进行的分类。一项临床试验纳入成骨不全的成人，我们使用双能X线吸收仪获得其全身影，可见广谱的骨骼表...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第3期【关键词】致密性成骨致密性成骨不全非常少见，据统计〔1〕，国内外文献报道仅有百余例，而国内报道不过十余例。现本院发现1例，资料完整，报告如下。1病例资料患者，男，16岁，右髋疼痛、内翻畸形3个月余来院检查，自...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第21期...其余顶骨未见出现。根据临床特征，确诊为新生儿先天性成骨不全。因家长放弃治疗出院，4h后死亡。 2讨论 成骨不全（osteogenesisimperfecta）是一种遗传性全身结缔组织病，又称为“脆骨病”或“脆骨综合征”。其特点是...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第11期...ta[中医药学名词审定委员会.中医药学名词（2004）]概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕...
词条中医学；中医骨伤科；中医病名；中医诊断学；疾病成骨不全又称脆骨病，临床中罕见。它是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病，其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织，如眼、耳、皮肤、牙齿等，一般认为属遗传性疾病。 本文报告的...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代外科学杂志；2005年第2卷第16期2005年06月09日（医业网）3两个新的病例报告表明，尽管成骨不全病人因为骨和粘膜异常安放耳蜗植入物更不容易，但仍是可行的，且可以得到很好结果。美国巴尔的摩市约翰霍普金斯大学医学院的拉斯蒂格（LawrenceR.Lustig）和斯...
参考资料行业资讯；临床快报；耳鼻喉科概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家...
词条疾病概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良概述：成骨不全（osteogenesisimperfecta）是指由于结缔组织紊乱即胶原形成障碍而引起的，以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病，具有遗传性和家...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良