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  • 性连锁遗传病

    拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐遗传病为多见。致病基因在X染色体上,状是隐的,女大多只是携带者,这类女携带者与正常男婚配,子代中的男有1/2是概率患...

    词条疾病;遗传;遗传病
  • 单基因遗传病

    ...尿症、肝豆状核变(Wilson病)及半乳糖血症等。3.连锁遗传病(sex-linkeddisorder)以隐遗传病为多见。致病基因在X染色体上,状是隐的,女大多只是携带者,这类女携带者与正常男婚配,子代中的男有1/2是概...

    词条疾病
  • 基因异常

    ...征亨廷顿(Hutington)舞蹈病囊纤维变镰状细胞贫血X连锁家族佝偻病遗传肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映,即基因型的表达称之为表现型。所有遗传特征(状)为基因所...

    词条疾病
  • 遗传图谱

    ...传重组所得到的基因在具体染色体上线排列图称为遗传连锁图。它是通过计算连锁遗传标志之间的重组频率,确定他们的相对距离,一般用厘摩(cM,即每次减数分裂的重组频率为1%)来表示。绘制遗传连锁图的方法有很多,但...

    词条
  • X-连锁隐性遗传鱼鳞病

    ...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男联寻常鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • 性连锁遗传寻常鱼鳞病

    ...病(X-linkedichthyosis)又名黑鱼鳞病(ichthyosisnigricans),X-连锁遗传鱼鳞病(recessiveX-linkedichthyosis)。男联寻常鱼鳞病的发病率约为1∶2000~1∶6000,约半数成年男患者可有逗点状角膜混浊,但不影响视力,也可出现...

    词条疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病
  • X-连锁严重联合免疫缺陷病

    拼音:X-liánsuǒyánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng疾病别名X-连锁严重联合免疫缺陷疾病代码ICD:D82.8疾病分类儿科疾病概述严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B...

    词条疾病;儿科
  • Hunter综合征

    ...Ⅱ型(MPSⅡ)。可分为重型与轻型(即MPSⅡA和MPSⅡB)。都为X连锁遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。都为X连锁遗传,缺乏艾杜糖醛酸硫酸酯酶。表现为腰型驼背、关节强直、宽手、胸部畸形、侏儒;角膜浑浊、面容粗犷、肝...

    词条疾病;皮肤性病科
  • X-连锁淋巴组织增生性疾病

    拼音:X-liánsuǒlínbāzǔzhīzēngshēngxìngjíbìng疾病别名X-连锁进行联合变异免疫缺陷病,Duncun病,X-linkedrecessiveprogressivecombinedvariableimmunedeficiency疾病代码ICD:D81.8疾病分类儿科疾病描述X-连锁淋巴组织增生疾病(X-linkedlymphprolifera...

    词条疾病;儿科
  • 原发性视网膜色素变性

    ...病为遗传疾病。其遗传方式有常染色体隐、显连锁三种。以常染色体隐遗传最多;显次之;连锁遗传最小。目前认为常染色体显遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长...

    词条疾病

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