...致死性发育不全等。研究证实，新生儿致命性的先天侏儒综合征：II型致死性发育不全就是由于FGFR3络氨酸激酶结构域K650E功能获得性突变所导致。另外，FGFR3的异常激活还与膀胱癌等癌症的发生有关。在这篇新文章中，研究人员...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激素...
参考资料求医问药；疾病大全；头部...试验，精氨酸负荷试验均无反应。５．除外Ｔｕｒｎｅｒ综合征、甲状腺性侏儒，软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。治疗：１．生长激素替代治疗；２．人工合成同化类固醇治疗；３．其他内分泌功能低下的激...
词条疾病...骨长度标准。此后，发现了许多骨发育异常、先天性畸形综合征等的MCPP［3］。最近，又相继报道了Leri-Weill软骨骨生成障碍［4］、Noonan综合征［5］的MCPP。研究表明，MCPP是鉴别软骨骨生成障碍、特纳综合征和软骨发育不良有价...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2009年第6卷第1期...由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征，本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区，该区至少有1/5人...
词条疾病...道的及被认为与缺锌有关的症状组合有：贫血、肝脾大、性发育迟缓、侏儒症和食土癖；儿童厌食、生长障碍，味觉减退等等。孕妇缺锌者较多发生异常分娩；有外科创伤者伤口愈合不良；胎儿发育期缺锌者可发生畸形；乳儿缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学【关键词】Turner综合征药物疗法综述Turner综合征（TS）又称为先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1/2130[1]，是临床最常见的一种性发育异常，其典型的临床表现是身材...
参考资料医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2007年第22卷第5期...促性腺激素缺乏。此外，促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prader-Willi综合征，Laurence-Moon-Biedl综合征等)的一个组成成分。促性腺激素缺乏的程度也具有不均一性，一个极端是完全无青春期性成熟，另一个极端是青春期延迟...
词条疾病；内分泌科