新华社专电英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症，自出生以来从未停止过微笑。英国《星期日邮报》网站19日报道，这名女孩名为埃博妮·约翰逊，她灿烂笑容的背后隐藏着一种基因疾病，即安格尔曼综合征...
健康行业资讯；健康快讯...变异或缺失，因此无法产生UBE3A蛋白。天使人综合征也叫快乐木偶综合征，最早发现于1965年，患者特征是动作像木偶、癫痫、学习能力低下和频繁地发笑。全球每15000新生儿中约1名天使人综合征患者。 如果能打开父方等位基...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可...
词条分类词条分类；染色体异常...牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。(11)Rett综合征：Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可...
词条疾病；神经内科...病的儿科医生哈里·安琪儿。这种疾病的患儿被人称为“快乐木偶儿童”：他们走路时常常不由自主地手舞足蹈，少言寡语，学习能力极差，但显得非常开心，一直笑个不停。另一种叫“普瑞德威利症候群”，其症状是：暴饮暴...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组