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  • 肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))

    ...发性和继发性。①原发性多为常染色体显性遗传,亦可与隐性遗传和X—连锁遗传有关,多见于男性,部分为散发性病例,②继发性者可继发于重金属盐中毒、过期四环素中毒、甲状旁腺功能亢进、高球蛋白血症、半乳糖血症、...

    词条疾病;儿科
  • 糖原贮积病

    ...P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏。另有Ⅱ型...

    词条疾病
  • 家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展

    ...有多例患者,可达半数左右,男女均可发病。而在常染体隐性遗传中,患者的双亲都不是扩张型肌病患者,但均是致病基因的携带者。在X染色体连锁遗传中,女性携带扩张型肌病相关基因,而患者多为男性。通过家系调查...

    参考资料合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学
  • 变应性鼻炎相关基因研究

    ...一个主要的明显的IgE调控基因,但却主要是通过常染色体隐性遗传,而其他的学者[3]或是认为有一个单基因,或是认为是多个基因相互影响,这些冲突的结论可能是由于所取样本不一,也可能受到种族或环境的影响。因此,...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2007年第7卷第11期
  • 弹性假黄瘤病

    ...行、眼部症状、皮肤伸展性增加及高腭弓等。(3)常染色体隐性遗传型:特征性表现有皮疹、皮肤伸展性增加、高血压、眼部症状如蓝巩膜及高腭弓和全身多个关节松弛等。女性病例多有上消化道出血。(4)常染色体隐性遗传Ⅱ型...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 弹性痣

    ...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性、Ⅱ组和常染色体隐性组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性、Ⅱ组和常染色体隐性组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性、Ⅱ组和常染色体隐性组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性、Ⅱ组和常染色体隐性组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...由于遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型,每型又各分两组,临床多见染色体显性、Ⅱ组和常染色体隐性组,而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见,通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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