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  • 神经纤维瘤病

    ...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位，分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...

    词条疾病；神经内科
  • 甲状腺激素不应症

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 甲状腺激素抵抗综合症

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 甲状腺激素不反应综合征

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 甲状腺激素不敏感综合征

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病
  • 甲状腺激素抵抗综合征

    ...从遗传特征来说，甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）属于常染色体显性遗传，文献中只有一个家庭病例报道是隐性遗传。如果患者合并两个基因突变，则病情是严重的抵抗，也有报道同卵双生子同时有甲状腺激素抵抗综合征（SRTH）...

    词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病
  • 宫腔内感染与胎儿发育异常

    ...病原体直接杀伤胚胎细胞，或抑制感染细胞的有丝分裂致染色体变异，或在胚胎组织细胞内复制，干扰正常的组织器官发育，或由母体免疫反应，如NK样细胞作用及产生肿瘤坏死因子α(TNFα)等的作用引起胎儿结构损害和缺陷，导...

    参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第7期
  • 弹性假黄瘤病

    ...合征有一定关系。2.根据遗传方式，可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型：表现在四肢屈侧出现橘皮样外观，伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型：特征性表现有淡黄色丘...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 弹性痣

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...养不良性弹力纤维病之称。由于遗传方式不同，可分为常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传两型，每型又各分两组，临床多见染色体显性Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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