...性非梗阻性非溶血性黄疸；先天性高胆红素血症；先天性家族性非溶血性黄疸；先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症分类：消化科肝胆疾病肝脏先天性及代谢性疾病ICD号：Q44.7克里格勒-纳贾尔综合征的病因：克里格勒-纳贾尔综合征...
词条消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...骨软化.分类：:Ⅰ型：：(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型：(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和L...
词条疾病；儿科...～230mg/dl）临床意义：（1）升高：原发性高胆固醇血症、家族性高胆固醇血症、家族性混合型高胆固醇血症、多因素性高胆固醇血症、β-谷固醇血症、家族性高α-脂蛋白血症、家族性Ⅲ型高脂血症、家族性Ⅴ型高脂血症、家族性...
词条...软化。分类：Ⅰ型（远端）肾小管酸中毒（RTA）在儿童为家族性疾病，家族性病例可能是常染色体显性遗传病，常伴有高钙尿。Ⅱ型（近端）肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病，如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症...
词条疾病；儿科...0～50岁居多，男性远比女性多见。约1/3～1/2病人有心肌病家族史。1/3～1/2病人可能有高血压、长期剧烈运动或酗酒史。部分病例可有胸痛、胸闷、心悸等症状。胸痛可酷似冠心病心绞痛，但一般持续时间长，舌下含服硝酸甘油往...
词条疾病；心血管内科...的重要因素，但不能解释全部病因。1、遗传因素发病有家族性，提示遗传因素与发病相关。目前已经明确许多基因参与发病。总IgE及特异性IgE（sIgE）的产生及气道的高反应性均为特定基因控制。研究提示，常染色体11q、12q、13q...
词条疾病...，本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的...
词条疾病；心血管内科...当程度的病变。④其他先天易患因素，如早期患冠心病的家族史。由于流行病学的资料显示出冠心病是造成人类死亡的最重要的疾病之一，而临床上尚缺乏根治性措施，因此对冠心病的积极预防有着十分重要的意义。冠心病的预...
词条疾病；心血管内科...、具有侵袭性的儿童肺部恶性肿瘤，常累及胸膜和肺，有家族发病倾向。PPB发病率为0.35/10万～0.65/10万，约占儿童原发肺肿瘤的15%，绝大多数患儿发病年龄均6岁，12岁的儿童发病较为少见。PPB的发病率低，临床表现缺乏特异性，...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；胸膜肺母细胞瘤...当程度的病变。④其他先天易患因素，如早期患冠心病的家族史。由于流行病学的资料显示出冠心病是造成人类死亡的最重要的疾病之一，而临床上尚缺乏根治性措施，因此对冠心病的积极预防有着十分重要的意义。冠心病的预...
词条疾病；心血管内科