...búliáng英文：metachromaticleukodystrophy疾病别名异染色性白质营养不良,异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异...
词条疾病；神经内科...了紊乱。这种在自身代谢紊乱基础上发生的细胞增生称为营养不良性星形胶质细胞增生（dystrophicastrogliosis）。长期严重的肝性脑病还可导致神经元和神经纤维丧失，大脑皮质变薄，皮质深部层状坏死，可累及大脑、小脑和基底...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等（＞1µm），大多数是由一种透明基质内的同心...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...，这一研究给这类疾病患者带来新的希望。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶体病。该疾病...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(＞1μm)，大多数是由一种透明基质内的同心性或...
词条疾病；风湿免疫科...偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等（＞1µm），大多数是由一种透明基质内的同心...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...：1.主要损害脑白质的类脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良、球状细胞脑白质营养不良(Krabbe病)。这组疾病的共同特点为脑白质髓鞘脱失和类脂质于全身组织异常沉积。另外一组嗜苏丹染色性脑白质营养不良，包括Schilder病...
词条疾病；神经内科...常表现为体重减轻或体重不增、倦怠、乏力。严重持续的营养不良可表现为进行性营养不良、生长发育迟缓、甚至恶病质(dyscrasia)。长期蛋白质吸收不良和不断地从肠腔丢失血浆蛋白质可引起低蛋白血症和周围性水肿。腹泻严重...
词条疾病；儿科...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
词条血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定；营养学；蛋白质与氨基酸；必需氨基酸；生酮氨基酸；化验及医学检查...氨酸的代谢障碍是α-酮戊二酸还原酶减少，本病可能是常染色体隐性遗传。持续性高赖氨酸血症的主要症状为惊厥、智力障碍、发育障碍、肌张力低下和韧带松弛等。尿中除赖氨酸排出增多外，尚有鸟氨酸、乙醇胺、同型胍氨酸...
词条营养学；蛋白质与氨基酸；血液生化检查；氨基酸、氮化物、有机酸测定