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  • 异染性脑白质营养不良

    ...báizhìyíngyǎngbúliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾别名异染色性白质营养不良,异染色性白质,异染色性白质萎缩,异染性脑白质代码ICD:E75.5疾分类神经内科疾概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy...

    词条疾病;神经内科
  • Austin型异染性脑白质营养不良

    概述:Austin型幼儿脑硫脂也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂和黏多糖贮积症的联合疾。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷,人体内半乳...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • Austin型幼儿脑硫脂病

    ...antilesulfatidelipidosis概述:Austin型幼儿脑硫脂也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂和黏多糖贮积症的联合疾。其特征为轻度Hurler综合征面容,多发性骨发育不良,有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • 希尔德病

    ...化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良等脑白质营养不良性疾。这组疾可影响周围神经,也可累及CNS组织。脑白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退,智能减退和痉挛性瘫痪。...

    词条疾病;神经内科
  • 第二批罕见病目录

    ...47恶性胸膜间皮瘤Malignantpleuralmesothelioma48黑色素瘤Melanoma49异染性脑白质营养不良Metachromaticleukodystrophy50单基因非综合征性肥胖Monogenicnon-syndromicobesity51多发性内分泌腺瘤Multipleendocrineneoplasia52发作性睡Narcolepsy53神经母细胞瘤Neuro...

    词条词条;罕见病
  • 遗传性代谢缺陷病

    ...萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾。3.对症治疗有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作...

    词条疾病;内分泌科
  • 轴周性硬化性脑炎

    ...(PML)、儿童和青少年进行性白质营养不良(如球形体、异染性和肾上腺白质营养不良)等髓鞘形成不良性疾。其中SCD是由于维生素B12缺乏所致;PML是免疫缺陷者少突胶质细胞的毒感染性;髓鞘形成不良性疾为代谢性...

    词条疾病;眼科;神经眼科学
  • MS

    ...(PML)、儿童和青少年进行性白质营养不良(如球形体、异染性和肾上腺白质营养不良)等髓鞘形成不良性疾。其中SCD是由于维生素B12缺乏所致;PML是免疫缺陷者少突胶质细胞的毒感染性;髓鞘形成不良性疾为代谢性...

    词条疾病;眼科;神经眼科学
  • 多发性硬化症

    ...(PML)、儿童和青少年进行性白质营养不良(如球形体、异染性和肾上腺白质营养不良)等髓鞘形成不良性疾。其中SCD是由于维生素B12缺乏所致;PML是免疫缺陷者少突胶质细胞的毒感染性;髓鞘形成不良性疾为代谢性...

    词条疾病;眼科;神经眼科学
  • 多发性硬化

    ...(PML)、儿童和青少年进行性白质营养不良(如球形体、异染性和肾上腺白质营养不良)等髓鞘形成不良性疾。其中SCD是由于维生素B12缺乏所致;PML是免疫缺陷者少突胶质细胞的毒感染性;髓鞘形成不良性疾为代谢性...

    词条疾病

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