...báizhìyíngyǎngbúliáng英文：metachromaticleukodystrophy疾病别名异染色性白质营养不良,异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染性脑白质病疾病代码ICD：E75.5疾病分类神经内科疾病概述异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy...
词条疾病；神经内科概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺陷，病人体内半乳...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...遗传性神经鞘磷脂代谢障碍而影响髓鞘形成的疾病。包括异染色性白质营养不良、球样细胞白质营养不良、肾上腺白质营养不良、Alexander病、海绵状脑白质营养不良和Pelizaeus-Merzbacher病等。本组疾病多见于婴儿及儿童，预后不良...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学...antilesulfatidelipidosis概述：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。遗传基因缺...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...。他们跑遍了全国各大医院，问诊无果，不久前刚诊断为异染性脑白质营养不良。记者联系到孩子的爸爸，他从网上查到国内有通过换骨髓为孩子赢得一线生机的案例，但他们联系的医院均不愿冒险手术，因为这些医院从未有过...
健康行业资讯；健康快讯...可以安全使用，这一研究给这类疾病患者带来新的希望。异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，为脑白质营养不良中的较常见类型，此病又称异染性白质脑病，是一种严重的神经退化性代谢病，是最常见的溶酶...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...病14例，其中肾上腺病白质营养不良5例，Alexander病4例，异染性脑白质营养不良2例，苯丙酮尿症3例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。2.2儿童脑白质病MRI表现双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第10B期...腓肠神经活检，9例诊断为遗传性运动感觉神经病，1例为异染性脑白质营养不良伴周围神经受累，11例为非特异性周围神经髓鞘或轴索病变，2例未见异常。8例接受皮肤活检，2例诊断为神经元蜡样质脂褐质沉积症，1例为婴儿神经...
参考资料行业资讯；临床快报；小儿科...化分类中还包括Krabbe球形细胞脑白质营养不良和Greenfield异染性脑白质营养不良等脑白质营养不良性疾病。这组疾病可影响周围神经，也可累及CNS组织。脑白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退，智能减退和痉挛性瘫痪。病...
词条疾病；神经内科...47恶性胸膜间皮瘤Malignantpleuralmesothelioma48黑色素瘤Melanoma49异染性脑白质营养不良Metachromaticleukodystrophy50单基因非综合征性肥胖Monogenicnon-syndromicobesity51多发性内分泌腺瘤病Multipleendocrineneoplasia52发作性睡病Narcolepsy53神经母细胞瘤Neuro...
词条词条；罕见病