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  • 爱德华兹综合征

    ...。易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分叁体。病理生理爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，叁体型细胞内含...

    词条疾病；儿科
  • 21-三综合征

    ...易位型约半数为遗传性，即期待中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14、－21、＋t（14q21q）。（2）G/G易位：此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY或（XX），...

    词条疾病；儿科
  • 染色体

    ...胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失...

    词条生物学
  • 羊水细胞性染色质检查

    ...遗传病家族史者来说，父母表型正常，如母亲为致病基因携带者，其子女中儿子患病的概率是50%；女儿则表型正常，但有一半可能是携带者。当父亲为患者时，儿子全部正常，而女儿全部为携带者，如血友病A、血友病B、葡糖-6-...

    词条化验及医学检查；体液和排泄物检查；羊水检查
  • 弹性假黄瘤病

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；风湿免疫科
  • 弹性痣

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力纤维假黄瘤

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 非典型黄色瘤

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄斑瘤

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病
  • 弥漫性黄色斑瘤

    ...传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病...

    词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

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