【关键词】46,XX,t(4;6)平衡易位携带者 1病例资料 患者,女,30岁,汉族。自然流产2次,均发生在2个月左右,无诱因流产。夫妇非近亲结婚,孕期无药物中毒和有害物质接触史。患者兄妹4人,大哥结婚多年无生育,诊断无精...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2010年第9卷第7期...军总医院获悉,世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿在该医院顺利降生。解放军总医院生殖医学中心姚元庆团队和产科诊断中心高志英团队等紧密合作,应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的...
参考资料医药经济;生物技术;技术要闻...军总医院获悉,世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿在该医院顺利降生。解放军总医院生殖医学中心姚元庆团队和产科诊断中心高志英团队等紧密合作,应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的...
参考资料行业资讯;临床快报;待分类信息...悉,该院8日正式宣布发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。目前已被国家权威实验室鉴定为世界首报。 据该院长赵娟娟介绍,经中国医学遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心和中...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...源罗伯逊易位4例,非同源罗伯逊易位7例;女8例,男3例;平衡易位携带者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三体2例,均表现为典型的先天愚型。11例染色体罗伯逊易位携带者的遗传效应见表1。3讨论罗伯逊易位是指两条近端着...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2008年第7卷第9期...民医院临床医学研究中心的检测,这位父亲是一位染色体平衡易位携带者。什么叫“染色体平衡易位”?许多市民可能对此都很陌生。市人民医院临床医学研究中心告诉记者,人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...果没有染色体物质明显增多或减少。如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型,故不称为染色体畸变综合征。 二、染色体异常发生的...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础...究利用FISH技术这一特点,对1例2号、6号、21号染色体复杂平衡易位携带者中的21号染色体易位情况,进行了判断。现报告如下。 1病例资料 患者,男,30岁,因结婚一年半,其妻反复流产2次来我院遗传咨询。夫妇表型及智...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期...。如果在断裂重接过程中,没有丢失染色体片段,这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后...
词条...,核型异常主要包括3大类:Y染色体异常、染色体倒位、平衡易位。 3.1Y染色体异常本实验结果显示,有10个病人为Y染色体异常,其中大Y占多数。包括以下2种类型。 表1695例不良生育史患者异常染色体核型统计表(略) 3...
参考资料医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2007年第7卷第6期