...10%病例情况复杂,包括各种易位,主要是18号染色体与D组染色体易位。2.羊水细胞培养染色体检查爱德华兹综合征病变广泛、严重,常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产...
词条疾病;儿科...或第二性征发育异常的表现。 在染色体结构异常中,以染色体易位最常见,本组8例,占34.8%。染色体平衡易位对子代影响很大,平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂中[1],可发生染色体的缺失和重复,易位染色体与正常同...
参考资料合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第20期;论著...失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。(2)X染色体过多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也...
词条分类词条分类;染色体...失;环状X染色体;X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。(2)X染色体过多47,XXX48,XXXX49,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女性,有的有性腺发育不全,也...
词条生物学...检查发现,王珍是染色体异常核型携带者,其体内细胞的染色体易位。几天后,王珍产下一婴儿。新生儿腋下的皮肤就像松树皮一样大块松懈,双手双脚都有像鸭子一样的蹼,左臀凸出。畸形婴儿出生10天后死亡。医生最后研究...
健康健康生活;育儿宝典;孕前珍妮特·罗利费城染色体易位的发现是癌症研究史上的一个重大里程碑。这一发现颠覆了人们过去认为的癌症不是遗传病的观念,奠定了当代肿瘤遗传学的基础。■王山鸣张颜明陈建军美国芝加哥大学的珍妮特·罗利博...
参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组...与周围梭形细胞分隔。几乎所有的滑膜肉瘤都有特异性的染色体易位-t(x;18)(pll;q11),因染色体平衡易位而致Xpll的SSX基因与18q11上的SYT基因融合成SYT-SSXl或SYT-SSX2嵌合基因。61%~64%的滑膜肉瘤有SYT-SSXl,约36%的滑膜肉瘤有SYT-SSX2。...
词条疾病;妇产科...常。Pedersen-Bjergaard等报告这些病人当中,常有较高频率的染色体易位,多涉及染色体带11q23和21q22。最近不断发现新的染色体平衡移位类型,如:t(15;17),t(8;21),inv(16),t(8;16)和t(9;22)等。11q23重排可出现于原发急性白血病(多...
参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;血液病学...,经诱导分化治疗后具有髓系和淋巴系双表型特征,说明染色体易位可能发生在多能造血干细胞阶段;在90%以上伴有11q23异常的白血病患者,可以累及不同的基因,一般认为,累及11q23上的MLL(ALL-1,HRX,Ht-2X)基因通常预后较差...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病...,经诱导分化治疗后具有髓系和淋巴系双表型特征,说明染色体易位可能发生在多能造血干细胞阶段;在90%以上伴有11q23异常的白血病患者,可以累及不同的基因,一般认为,累及11q23上的MLL(ALL-1,HRX,Ht-2X)基因通常预后较差...
词条疾病;血液科;白细胞疾病;白血病