...因素遗传易感性参与发病机制。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式，绝大多数为散发病例，许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1－q1缺失，但并非所有的患者皆然。诊断检查：1、血清CK水平正常轻度升高...
词条疾病；神经内科...资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告的伴镶边空泡...
词条疾病...资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告的伴镶边空泡...
词条疾病；神经内科；骨骼肌疾病...资与s-IBM鉴别。（3）有家族遗传特征，为常染色体显性或隐性遗传方式。发生在波斯（伊朗）犹太人中的镶边空泡肌病（rimmedvacuolemyopathy）是经典的h-IBM。根据这一定义，h-IBM还应包括一些远端型肌病，如日本报告的伴镶边空泡...
词条疾病；神经内科；骨骼肌疾病...病病因：强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强...
词条疾病；神经内科...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条...BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystr...
词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病...一独立疾病。 【病因和机理】 未明，为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。 【临床表现】 特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。 神经病变通常发生于生后...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...不良假肥大型（pseudohypertrophicmusculardystrophy） 属X一连锁隐性遗传，根据发病年龄和病情发展规律可分为下列两型： 1.Duchenne型:多见于男性儿童。多数走路较晚，易跌，上学后跑步不快，或体育课不上，上楼费力而引起家长...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学