...步随访。 白化病为遗传性疾病，完全性者为常染色体隐性遗传，不完全性者除大多数属于常染色体隐性遗传外，间有显性遗传。眼白化病及眼底白化病则主要为中间性连锁隐性遗传。该患儿无家族史，其遗传方式不清。 ...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2004年12月第4期；病例报告...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对...
词条分类词条分类；白化病...：妇产科疾病概述：外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。...
词条疾病；妇产科...白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对...
词条健康日；白化病...酶仅200多种，只占酶总数的2%左右。遗传方式以常染色体隐性遗传为多见，常染色体显性和X连锁隐性遗传者较少。杂合子所产生酶量往往等于正常纯合子和突变基因纯合子所含酶的半量，这种现象称为基因的剂量效应（genedosageef...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...胞并将它们回输病人以达到治疗目的。 少数常染色体隐性遗传SCID由位于第14号染色体上的嘌呤核苷磷酸化酶（purinenucleosidephosphorylase,PNP）基因缺失或突变所致，PNP将肌苷和鸟苷分别催化成次黄嘌呤和鸟嘌呤，PNP缺乏导致有毒...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学免疫学