拼音：yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述：原发性视网膜色素变性（primarypigmentarydegeneratiooftheretina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病...
词条疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫；CMT6为CMT伴视神经萎缩；CMT7为CMT伴视网膜色素变性，这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制：CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现。本病幼儿、少年及青年人均可发病，常...
词条疾病；神经内科...传早现）。Harding根据是否伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型：ADCAI型、Ⅱ型和Ⅲ型，为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索，SCA发病与种族有关，SCA1－2在意大利、英国多见，SCA3常见于中国、德国和葡萄...
词条疾病；神经内科...后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性。临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征、Walfran综合征、Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。治疗方案目前本征无特殊治疗。按糖尿病、尿崩症等常规用药...
词条疾病；儿科...有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病有夜盲、视网膜色素变性、鱼鳞癣、血清植烷酸增高。4.遗传性痉挛性截瘫膝腱反射亢进，可伴视神经萎缩、智力低下。5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障、智力低下。治疗方案...
词条疾病；儿科...度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电图异常及毛发...
词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性