视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有...
参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问【概述】原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病率约为1/3500。【治疗措施】本病至...
参考资料求医问药;疾病手册;眼科拼音:yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述:原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病...
词条疾病...可见大量遮蔽荧光。诊断:双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。2讨论先天性黄斑缺损病因尚不确定,大多数认为与遗传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第5期...可见大量遮蔽荧光。诊断:双眼先天性黄斑缺损伴原发性视网膜色素变性。2讨论先天性黄斑缺损病因尚不确定,大多数认为与遗传及宫内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第5期...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病...无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩或视网膜色素变性。2.小脑型:⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,...
参考资料求医问药;疾病手册;神经病学