...chángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文：autosomalrecessivedisorder常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见...
词条遗传；疾病；遗传病常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
词条疾病...、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。2．常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于...
健康求医问药；疾病专题；遗传；遗传生理...用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及...
词条疾病；儿科...上怪面兽身塑象—承，前曾称谓承病。病因迄今未明。属常染色体隐性遗传病，可能与异常的遗传基因促发有关。疾病描述本病又称粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代谢障碍引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又称Hurler综合征...
词条疾病；皮肤性病科...一般男性多于女性。2.同型脱氨酸尿症（homocystinuria）为常染色体隐性遗传病，最常影响骨骼，它是以骨质疏松和有全身血栓形成趋势为特征。晶体多向鼻下脱位，晶体易于脱至前房和玻璃体腔内。晶体悬韧带的组织结构及超微...
参考资料求医问药；疾病大全；眼...核变性又称Wilowson病，由于铜的代谢障碍所致，为罕见的常染色体隐性遗传病，多发生于10－25岁。症状体征主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1－3mm宽的色...
词条疾病；眼科...糖味儿，是枫糖尿症的病人散发出的气味。枫糖尿症属于常染色体隐性遗传病，它的危害在于可毒害脑细胞，造成脑组织严重损伤，引起病人智力显著减退，甚至成为白痴。猫尿味儿常见于高甘氨酸血症，这是一种氨基酸代谢障...
健康求医问药；健康扫描；疾病自测...初步揭开了刘氏家族惊现四位两性人的谜团：这种病属于常染色体隐性遗传病。家族阴影姑侄女四人同是“两性人”刘雪，皮肤略黑，中等身材，今年25岁，生活在湖南偏僻的山村。刘雪从出生开始外阴似男非女，更让人称奇的...
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