...根神经病（hereditarysensoryradicularneuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底第一跖骨头部位皮肤黑痂，卧床休息后可愈合...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病