概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...

概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...

概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...

...clorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述：CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy，CARASIL）的简称，也称青年...

...合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。完全型...

...病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。亦可有多个内脏受损的表现...

...spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。多见...

...向心性缩小多见等。（二）Leigh氏综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，...

...动症(athetosis)的常见病因有：①遗传性或家族性：多为常染色体隐性遗传，较罕见；②脑血管意外；③颅内感染；④药物；⑤脑瘫：各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症；⑥高位颈髓病变。不同类型病因不同，如发作性肌张力障...

...自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结...