...称，而多用脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良或遗传性感觉神经根病引起的下肢断趾症。 【病因和机理】 常见病因为脊髓空洞症、麻岁神经炎、糖尿病神经炎、遗传性感觉性神经根病、儿童进行性感觉神经炎等。关于发...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...心性缩小多见等。（二）Leigh氏综合征 是一种罕见的常染色体隐性遗传性脑脊髓病。多见于婴儿或儿童，在6～12月内死亡，偶见于少年或成年。病孩消瘦，运动不能、肌张力降低或痉挛，腱反射消失，视神经萎缩，有时抽搐，...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...9.营养性视神经萎缩10.杂类在儿童其原因更复杂如下：1.染色体异常猫叫综合征，染色体18长臂部分缺失2.脂性疾病Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）3....
参考资料求医问药；疾病手册；眼科...传变性疾病。 【病因和机理】 病因未明，可能为常染色体隐性遗传。发现病人脑内三磷酸硫胺缺乏，中枢神经系统对称性坏死灶，小血管和毛细血管显著性增生，但脑处无特殊改变，推测可能与硫胺缺乏有关的先天性代谢...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...耳聋综合征。 【病因和机理】 病因未明，可能与常染色体隐性遗传有关。 【临床表现】 以早老为其特征，婴儿期正常，两岁后发病。面容苍老，眼球内陷，身材矮小，背躬，肢体屈曲，肌肉瘦削，皮肤对光敏感性增...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起，目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大，尤其是父亲。 【临床表现】 （一）尖头畸形 头形尖而短，前额高耸，冠状缝早期愈合，颅骨纵轴...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...白质致营养不良素（dystrophin），这种蛋白质基因定位在X染色体的短臂上（XP21）。严重肌营养不良病例中该蛋白质几乎全部缺乏或含量极低。 （二）血液的生物化学改变 ⒈血清酶最早发现醛缩酶在假肥大型肌病时可增高...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学